Enfermedades Raras

      En estos días, aunque parezca mentira, se está hablando mucho de las enfermedades raras. Ese tipo de enfermedades que por su baja frecuencia afectan a muy pocas personas, y por tanto, no son rentables. Y bueno, a día de hoy, las cosas que no son rentables reciben poca atención. Con suerte, si alguien trabaja en alguna enfermedad cercana, puede encontrar algo aplicable a la enfermedad "rara", pero la financiación que reciben es prácticamente nula. Entiendo que las farmacéuticas y la iniciativa privada van buscando esa rentabilidad, ya que invierten para sacar un beneficio. El problema lo tengo cuando pienso en la inversión pública. Esa que se supone que debe cubrir lo que la iniciativa privada no cubre. Pero bueno, sin ánimo de quemarme, lo cierto es que si hay recortes, parte de los que más lo sufren son aquellos que padecen estas enfermedades poco habituales.

Un ejemplo

     No es que yo haya trabajado con muchos pacientes con enfermedades raras, pero lo cierto es que durante mucho tiempo estuve realizando evaluaciones de una enfermedad considerada como rara. La Esclerosis Lateral Amotrófica. En sí, mi papel eran más a nivel de evaluación neuropsicológica en contexto de investigación, y realmente creo que fui el eterno chaval de prácticas, porque valoré poquitos casos yo solo. Sin embargo, sí vi a muchas personas aquejadas de esta enfermedad, y los vi varias veces. A ellos y a sus familiares. 

        La ELA es una enfermedad que afecta a las motoneuronas, y que es degenerativa. Existiendo diversas formas y diversas evoluciones, lo habitual es ir perdiendo progresivamente el control de las extremidades, perdiendo la capacidad de andar, la capacidad de usar los brazos, y poco a poco la propia articulación del habla, para terminar teniendo problemas para tragar la comida (disfagia). En todo este proceso, la persona es completamente consciente, sabe lo que le ocurre y va sufriendo poco a poco esta pérdida de autonomía. Evidentemente, es algo que también afecta a las familias. Supongo que la mejor forma de ilustrar esta enfermedad es con la imagen de Stephen Hawking. No puede moverse, pero dentro hay la inmensidad de una mente humana en perfectas condiciones. Es el caso de todos estos pacientes. 

La búsqueda de una esperanza

       Cuando hoy veo el maratón de enfermedades raras que se está emitiendo en Televisión vienen a mi  memoria estos casos. La mayoría de ellos se agarraban a cualquier posible forma de tratamiento. La ciencia avanza a una velocidad vertiginosa y las esperanzas aumentan para muchas enfermedades. El problema es que mientras que las investigaciones más generales sí puede recibir subvenciones, su aplicación a enfermedades raras es bastante complicada por falta de medios.

         Era habitual, cuando veía a un paciente de ELA cada seis meses (tiempo en el que íbamos evaluando), encontrarnos dos cosas. Unos síntomas más avanzados y una nueva esperanza. Siempre se encontraban dentro de ensayos de algún tipo, de alguna terapia experimental a la que no dudaban en someterse. Aún con riesgo en muchos casos, por el desconocimiento, no sólo por ellos mismos, sino por ayudar a otras personas que aún no saben que tienen esa enfermedad. ¿No haríais lo mismo vosotros?.

     Estas esperanzas surgirían más frecuentemente si se le dieran la importancia que tienen a estas enfermedades. Es verdad que el coste social de atacar a ciertas enfermedades no es el mismo que el de acabar con el Alzheimer, por ejemplo. Pero no deja de ser menos importante, porque no todo es coste, es también personas.

Las familias

          En algunas enfermedades tengo claro que a veces hay familiares que sufren más que los propios pacientes, hay pacientes que comienzan a no ser conscientes de tener una enfermedad, o bien su deterioro va apagando a la persona que lo sufre. En muchas de las enfermedades raras, ocurre esto. En muchos casos, estas enfermedades afectan a niños que son tan pequeños que ni saben lo que les pasa, pero sí lo saben su padre y su madre. Lo saben día a día, y se sobreponen y luchan buscando también esa esperanza.

            A parte de las vueltas que comenté que hay que dar para lograr un diagnóstico, lo peor es saber que esa etiqueta corresponde a una enfermedad rara, y que encima, no tiene cura ni se busca (se puede). No creo que pueda describir lo que pueden sentir estas familias. Todo lo que nos imaginemos seguramente será poco. Lo que tengo claro es que no sucumbir ante la desesperanza ya es toda una heroicidad.

            En los casos de pacientes que he tenido, o casos más personales que he tenido cerca, he visto la capacidad que pueden tener personas para sobreponerse y tratar de encontrar la forma. Simplemente, que haya familiares que me hablen como auténticos profesionales de la enfermedad que les toca vivir, por rara que sea, me muestra como pese al mazazo inicial de conocerla, tratan de tomar rápidamente las riendas en busca de esa solución. Y ahí juegan un papel importante las asociaciones.

         Las asociaciones, al no tener ánimo de lucro, se ven en la dificultad de tener que sobrevivir prácticamente sin apoyos económicos. Si ya es duro para las asociaciones de enfermedades muy prevalentes, más duro es para las enfermedades menos conocidas, menos prevalentes. Actualmente, yo trabajo en una asociación y, aunque soy Neuropsicólogo (entre otras cosas), la labor de apoyo que se realiza con los familiares, la labor psicológica con los propios pacientes, el poder brindar ciertas actividades que su enfermedad nos les permitiría hacer con facilidad.... Es una lucha diaria el poder mantener estas asociaciones en pie en un mundo donde priman otras cosas.

        Para terminar, creo que no soy el único investigador (entre otras cosas) que si recibiera los medios adecuados y los fondos necesarios se dedicaría en cuerpo y alma a buscar la forma de abordar cualquiera de estas enfermedades. Aunque sólo afectara a 7 personas. Supongo que esa es la idea básica de la investigación científica, ayudar a personas. No importa el número.  Lo que no acabo de entender es cómo eso no es una prioridad en la sociedad en la que vivimos... no lo entiendo ni un poco. Un saludo.